CBS

SNP: rs234706

Nome em Português: Cistationina Beta-Sintase

Nome em Inglês: Cystathionine Beta-Synthase

Região genômica: é

Referência de genoma: Ref = G (GRCh38)

Link NCBI/dbSNP: www.ncbi.nlm.nih.gov

Função

OO gene CBS codifica a enzima cistationina β-sintase (CBS), essencial para converter homocisteína em cistationina no início da via da transsulforação – uma rota crucial que desvia homocisteína para o metabolismo do enxofre e produção de glutationa (um poderoso antioxidante), cisteína e taurina, que combatem o estresse oxidativo e ajudam a manter vasos e neurônios protegido. 

Em condições normais, essa via ajuda a manter níveis equilibrados de homocisteína no sangue. Quanto alterada, contribui indiretamente e negativamente para a saúde cardiovascular e cerebral. 

Polimorfismos que aumentam a atividade do gene CBS podem levar à redução dos níveis de homocisteína e ao esgotamento dos grupos “metil” (usados para remetilação da homocisteína para formar metionina), prejudicando a metilação, um dos pilares epigenéticos mais importantes para a regulação gênica. 

Além disso, a CBS superativa pode provocar desequilíbrios no ciclo do enxofre, elevando subprodutos como sulfito (SO₃²⁻), sulfeto de hidrogênio (H₂S) e amônia (NH₃) e provocando sintomas relacionados à sensibilidade ao enxofre.

Alelos

G > A

Análise do Resultado

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Forma Intermediária

Detalhando o impacto da forma intermediária (GA): ela pode ter impacto, embora menos pronunciado do que a forma homozigótica (AA). Pode levar a um aumento leve da atividade da enzima CBS, o que tem algumas implicações sutis:

• Pode acelerar parcialmente a via da transulfuração, transformando a homocisteína em cistationina mais rapidamente. Isso pode levar a níveis mais baixos de homocisteína, o que normalmente é visto como benéfico — mas pode reduzir os estoques de metilfolato e aumentar a demanda por nutrientes do ciclo metil, como a vitamina B6 na sua forma ativa (piridoxal-5-fosfato ou P5P), zinco e magnésio.
• Pode também aumentar a produção de amônia e sulfito, especialmente se houver polimorfismos do gene SUOX ou se a pessoa tiver uma dieta rica em proteínas e enxofre.
• Em alguns casos, molibdênio pode ajudar a lidar com subprodutos de enxofre (como sulfito e sulfeto de hidrogênio). 

Sinais e sintomas de intolerância ao enxofre / sulfito / sulfeto de hidrogênio:

✅ Neurológicos e mentais

Névoa mental
Dor de cabeça ou enxaqueca
Irritabilidade, ansiedade ou sensação de inquietação
Insônia leve a moderada
Fadiga mental e física

✅ Respiratórios

Congestão nasal ou sinusite recorrente
Sensação de aperto no peito
Dificuldade para respirar ou chiado (efeito de sulfitos sobre as vias aéreas)
Tosse seca ou broncoespasmo leve

✅ Sistêmicos

Sensação de “intoxicação”, mesmo com alimentação leve
Reações rápidas após consumir alimentos ricos em enxofre (dentro de 1-3 horas)
Sensação de calor no corpo ou “vermelhidão facial” sem febre

✅ Digestivos

Náusea ou desconforto gástrico leve
Flatulência ou inchaço abdominal
Sensação de peso hepático ou digestão lenta, mesmo com alimentos leves

✅ Outros sintomas

Suor com odor forte (tipo “ovo podre”)
Sensibilidade a sulfitos (vinhos, alimentos processados com conservantes)
Mau odor na urina ou no hálito (enxofre pode formar compostos voláteis)

O que fazer para melhorar a expressão do CBS?

1. Alimentos

Alimente seu DNA: veja como nutrir o gene CBS com escolhas que favorecem sua expressão saudável.

Com relação ao gene CBS, é importante não somente conferir o que é recomendado, mas também o que deve ser evitado, monitorando-se os resultados. 

Alimentos recomendados

✅ Alimentos ricos em molibdênio (cofator essencial para a enzima sulfito oxidase, peça-chave no ciclo do enxofre)

Feijão, Lentilha, Ervilha, Grão-de-bico, Arroz integral, Aveia, Trigo integral, Milho, Amendoim, Amêndoas, Nozes, Sementes de gergelim, Cenoura, Batata, Fígado, Leite e derivados. Couve e couve-flor também são boas fontes, mas pode ser necessário restringi-los em caso de CBS superativa.

✅ Alimentos ricos em vitaminas do complexo B, especialmente a vitamina B6: 

Fígado, Peito de Frango,  Salmão Selvagem, Grão de Bico, Sementes de Girassol, Banana, Batata inglesa

✅ Aspargos

✅ Beterraba

✅ Vegetais verdes folhosos, porém pobres em enxofre

Espinafre, Chicória, Escarola, Taioba, Alface, Serralha, Almeirão, Beldroega, Ora-pro-nóbis, Endívia.

Alimentos a monitorar (ricos em enxofre)

Brócolis, Couve, Couve-flor, Couve-de-Bruxelas, Couve Chinesa ou Acelga Chinesa, Rabanete e Daikon ou Rabanete Japonês, Nabo e Folhas de Nabo, Mostarda e Folhas de Mostarda, Repolho, Agrião, Arúgula ou Rúcula, Raiz Forte, Wasabi, Alho, Cebola, Pimentão, Batata-doce, Melancia e Gema de Ovo.

Embora saudáveis para a maioria das pessoas, podem intensificar a drenagem da homocisteína para enxofre e amônia em pessoas com CBS hiperativa. Restrição parcial é usualmente recomendada. 

Solução: Avaliar a tolerância individual e ajustar a quantidade conforme os sintomas.

Exames de acompanhamento laboratorial

Essenciais
Homocisteína (soro), Ureia (soro)
Ácido fólico (eritrócitos), Vitamina B12 (soro), Vitamina B6 (soro)

Intermediários
Amônia (soro), Cisteína e Taurina (plasma)
25-OH-Vitamina D (soro), Zinco (eritrócitos)

Avançados
Glutationa reduzida (GSH), Glutationa oxidada (GSSG)
Sulfato (urina), SAM/SAH ratio

2. Suplementos

Suplemente seu DNA: conheça os ativos que favorecem a expressão saudável do gene CBS.

O CBS é um gene que merece atenção especial e acompanhamento constante ao longo da vida. Para manter seu funcionamento em harmonia, é importante monitorar periodicamente parâmetros como vitamina B12, ácido fólico eritrocitário, vitamina B6, homocisteína (Lu B et al., 2019; Zhu et al., 2024), além de outros exames laboratoriais que auxiliam a avaliar de forma quantitativa o equilíbrio destas vias metabólicas.

Suplementos usualmente benéficos:

✅ Ornitina → auxilia no ciclo da ureia, ajudando a metabolizar o excesso de amônia.

✅ Arginina → aumenta óxido nítrico (vasodilatação e circulação), mas deve ser dosada conforme tolerância

✅ Glicina → calmante para o sistema nervoso e ajuda na detox de amônia.

✅ Complexo B ativo (L-metilfolato, Ácido Folínico, Metilcobalamina, P5P) → essenciais para manter a metilação equilibrada.

✅ Molibdênio → cofator fundamental para a enzima sulfito-oxidase, ajudando a metabolizar enxofre.

✅ Magnésio → relaxante muscular, antiestresse e suporte enzimático.

✅ Zinco → cofator de várias enzimas; modula CBS indiretamente.

Substâncias a evitar ou usar com cautela

✅ GSH (glutationa reduzida), NAC, cisteína, cistina → podem sobrecarregar as vias de enxofre.

✅ Queratina, MSM, Biotina em altas doses → ricos em enxofre, podem agravar sintomas quando usados em excesso.

✅ Enxofre inorgânico, ácido lipoico, L-taurina → geralmente bem tolerados, mas em indivíduos sensíveis podem piorar o quadro; por isso é prudente monitorar.

Suporte digestivo
Proposto quando o foco é melhora digestiva geral e suporte hepatobiliar, especialmente em contextos com sobrecarga de compostos sulfurados:

✅Enzimas digestivas (Lipase, Protease, Amilase, Bromelaína, Papaína)

✅ Betaína HCl

✅ Extratos colagogos e coleréticos (Alcachofra, Boldo, Dente-de-leão, Cúrcuma)

✅ Silimarina (Cardo mariano)

✅ Probióticos selecionados

Cuidar da digestão é um ato de gentileza consigo mesma

Ao oferecer um suporte amoroso ao sistema digestivo e hepático, você convida o corpo a fluir com mais leveza, clareza e bem-estar.
Cada extrato, enzima ou planta proposto pode ser entendido como um pequeno gesto de reparo, um sussurro de harmonia, uma permissão para que o organismo respire, limpe e se restaure.

3. Estilo de Vida

Aprimore seu estilo de vida: veja como favorecer a expressão saudável do gene CBS.

Polimorfismos que aceleram o CBS são mais comuns do que a gente imagina. Por exemplo, o alelo de risco T (rs234706) está presente em 40–50% da população (heterozigose ou homozigose), conforme dados populacionais do 1000 Genomes Project (DNAlysis, 2019). 

E mais: ela tem outra variante muito comum: CBS (rs1801181) que, por sua vez, tem o alelo de risco A associado à função acelerada da enzima e pode ocorrer em até 60% da população em heterozigose e cerca de 10–15% em homozigose. Mas será que isso sempre foi um problema?

A resposta é: “provavelmente NÃO”. 

Devido ao estilo de vida que predomina nos dias de hoje, este gene deve estar se expressando mais do que antes. Mais pessoas apresentam o problema. Portanto, não se descuide e investigue a sua genética para este gene tão “presente” no nosso dia-a-dia, ou seja, relacionado a alimentos tão comuns quanto o alho e a cebola. 

Outras iniciativas que pode tomar:

✅ Evite jejuns prolongados e  muitos restritivos

Especialmente se houver sinais como cansaço extremo, confusão mental, náuseas, irritabilidade ou alterações de humor — todos eles podem indicar sobrecarga de amônia. Prefira estratégias leves e bem planejadas de jejum, caso seu perfil permita (Patterson RE et al., 2015).

Ciclos de Energia Mitocondrial e CBS

Você sabia que Ciclos de Energia Mitocondrial são propostos para mitigar a fadiga causada pela amônia? Veja a seguir o que se propõe:

Adote “Refeições Equilibradas em Ciclos”: Em vez de jejuns longos, faça “mini-ciclos” de 12-14 horas (ex.: jantar às 19h, café da manhã às 9h), com lanches ricos em glicina (iogurte com colágeno ou nozes). Monitore sintomas como irritabilidade para ajustar.

 “Rotina Noturna Mitofágica”: Desligue telas 1 hora antes de dormir, use uma máscara de olho com aroma de lavanda e pratique “respiração 4-7-8” para ativar mitofagia (limpeza mitocondrial).

Integre “Movimento Suave Energético”: Caminhadas de 20 minutos pós-refeição, focadas em respiração consciente, para excretar amônia sem estresse. Por Que Funciona? Evita picos de amônia de jejuns, suporta redox via sono (como em Musiek et al., 2015) e preserva glicina para glutationa. Patterson et al. (2015) indicam que ciclos leves melhoram energia em perfis genéticos semelhantes

✅ Mantenha-se bem hidratado

A boa hidratação não apenas auxilia na excreção de subprodutos tóxicos, como também otimiza o funcionamento de vias metabólicas delicadas, incluindo o ciclo de metilação. A água contribui para a manutenção do equilíbrio ácido-básico, favorece a eliminação de compostos sulfurados e apoia a circulação adequada de nutrientes e cofatores essenciais (Popkin BM et al., 2022).

Quando o organismo recebe água suficiente, enzimas e transportadores celulares podem atuar de forma mais eficiente, criando um ambiente propício à clareza mental, ao bem-estar físico e ao equilíbrio vibracional.

✅ Gerencie o estresse com consciência

Quadros de ansiedade podem ser uma consequência indireta de uma via CBS hiperativa. Técnicas como meditação, respiração profunda, yoga e contato com a natureza ajudam a equilibrar o sistema (Pascoe MC et al., 2021).

✅ Valorize um sono verdadeiramente reparador

Uma rotina noturna calma, com redução de estímulos luminosos e mentais, é essencial para ativar a mitofagia e a limpeza de radicais no cérebro e nas mitocôndrias, processos que mantêm o equilíbrio redox, suportam os ciclos do enxofre e regeneram o sistema energético celular (Musiek ES, Xiong D, Holtzman DM, 2015).

✅ Cuide do fígado

O fígado é um órgão de ritmo e calor — cuidar dele é como oferecer uma pausa para o corpo inteiro. Compressas mornas na região hepática, banhos relaxantes e o uso de óleos essenciais (como lavanda ou alecrim) podem favorecer o fluxo de energia e aliviar tensões. Pausas restauradoras ao longo do dia completam esse cuidado, trazendo espaço para regeneração e equilíbrio interno (Soltani R et al., 2021; Taghizadeh M et al., 2021).

✅ Meditação com foco no elemento “Ar”

A Medicina Tradicional Chinesa (MTC) clássica utiliza os Cinco Elementos (Madeira, Fogo, Terra, Metal, Água). O Ar não aparece como um elemento isolado, mas é associado ao Qi (energia vital), à respiração e, por extensão, ao Pulmão.

O pulmão, por sua vez, é ligado ao elemento Metal, que equilibra o excesso de Terra e controla o Fogo.

Por isso, muitas tradições modernas usam o termo “meditar com o elemento ar” como uma forma de dizer: respirar conscientemente, conectar-se com a leveza, desapego e fluxo, para ajudar a harmonizar os excessos.

Meditar com foco no elemento ar” é uma forma simbólica de dizer que, pela respiração e consciência, você usa a leveza do ar para dissolver o excesso de densidade (terra) e calor (fogo) que sobrecarregam fígado e sangue.

✅ Redução exposições tóxicas ambientais

Respirar ar puro, beber água limpa e cultivar contato com a natureza são formas simples e poderosas de proteger seu corpo. Evitar poluentes, pesticidas e aditivos desnecessários ajuda a preservar a glutationa — um dos nossos principais antioxidantes — e a aliviar a carga do fígado. Sempre que possível, escolha alimentos orgânicos, abra janelas para renovar o ar, prefira materiais mais naturais no dia a dia e dê ao corpo a chance de se nutrir em um ambiente menos tóxico e mais vital. Assim, o organismo pode dedicar energia à renovação e à harmonia interna, em vez de lutar contra o excesso de impurezas.

✅ Aromaterapia

Na CBS superativa, o corpo tende a acumular subprodutos de enxofre e isso gera tensão, irritabilidade, inquietação e estresse oxidativo. Por isso, qualquer prática que acalme, reduza o excesso de estímulo e traga centramento pode ajudar indiretamente a equilibrar. A aromaterapia atua exatamente nesse campo: regula o sistema nervoso, diminui a ansiedade, e favorece clareza mental e emocional. Essências indicadas:

• Lavanda – acalma o sistema nervoso, reduz ansiedade, relaxa músculos.
• Camomila – promove serenidade e acolhimento, útil em períodos de irritabilidade.
• Laranja-doce – leve, fresca, ajuda a aliviar tensão e trazer alegria.
• Sândalo – atua de forma profunda, enraizadora e refrescante. Ele é especial porque acalma o fogo interno (no simbolismo oriental, refresca o fígado e o sangue), tem efeito equilibrador da respiração e do foco mental, útil quando há sobrecarga do metabolismo do enxofre que pode deixar a mente agitada; estimula uma sensação de presença tranquila, sem excessiva estimulação — perfeito para perfis COMT lenta ou para o CBS que já “corre rápido demais”; em termos vibracionais, o sândalo ajuda a “descer a energia da cabeça para o coração”, dissolvendo a inquietude e trazendo clareza.

Sugestão prática:

Usar 2–3 gotas em difusor de ambiente, à noite, antes de dormir. Associar com uma respiração consciente (elemento ar, como falamos antes) para potencializar o efeito calmante. Pode ser combinado com lavanda ou laranja-doce para uma sinergia mais suave.

Curiosidades

✅ CBS superativa: quando outros genes complicam o cenário

O gene CBS funciona como uma “válvula de escape” no ciclo do enxofre. Quando está superativo, ele acelera a conversão da homocisteína em cistationina. Isso até parece bom num primeiro olhar, mas esse fluxo exagerado cria um escoamento de enxofre maior do que o corpo consegue equilibrar. Como consequência, podem se acumular subprodutos indesejados, tais como sulfito, sulfeto de hidrogênio e amônia. Contudo, este quadro tende a ser ainda mais frequente quando coexistem variantes em outros genes que participam do ciclo do metil, como:

–  MTHFR → reduz a disponibilidade de metilfolato.

• BHMT → impacta a via alternativa de metilação da homocisteína.
• COMT → altera o metabolismo de neurotransmissores e consumo de metil.
  
  Ou seja, quando essas peças se combinam, o corpo precisa de estratégias ainda mais finas para manter o equilíbrio bioquímico e vibracional

✅ Quando o ciclo do metil acelera, mas não consegue fluir

Para compensar variantes como MTHFR, muitas vezes se recomenda o uso de metilfolato e metilcobalamina — formas ativas ricas em grupos metil (–CH₃). No entanto, quando o gene CBS já está acelerado e as vias de saída não funcionam de forma eficiente (como em variantes de PEMT, GNMT, BHMT, GAMT), esse excesso de metil pode ficar sem vazão adequada. O resultado? Um acúmulo que se expressa em sintomas como:

• Agitação e ansiedade
• Insônia
• Sensibilidade a suplementos
• Intolerância a compostos sulfurosos
  
  A lição é clara: mais metil não significa mais equilíbrio. O corpo precisa de fluidez — entradas e saídas que dialoguem em harmonia para que o ciclo do metil cumpra seu papel de sustentação da vida, sem sobrecarga

✅ COMT lenta + excesso de metil = superestimulação nervosa

O gene COMT, quando na forma AA (lenta), tem dificuldade em degradar neurotransmissores como dopamina, noradrenalina, adrenalina, assim como o estrogênio.

Se houver também excesso de metilgrupos, vindos de suplementos ou da própria via MTHFR ativa, o sistema nervoso entra em sobrecarga. É como se a energia do cérebro estivesse “presa” em alta rotação, sem conseguir desacelerar. Esse é o motivo pelo qual algumas pessoas não toleram metilfolato ou metilcobalamina em doses convencionais.

✅ Queda de cabelo: os tratamentos trazer problemas devido ao enxofre?

Nos últimos anos, o número de pessoas com queda de cabelo e alopecia vem aumentando. Um detalhe pouco conhecido: muitos suplementos para cabelos são ricos em compostos sulfurados (por causa da queratina, rica em enxofre) (Muizzuddin N, Benjamin R, 2019). Risco oculto: Em pessoas com CBS hiperativa, o excesso de enxofre pode causar todos os problemas que vimos, como maior toxicidade do sulfito e amônia  e menor capacidade antioxidante da glutationa. 

Sinais de alerta clínico: Homocisteína muito baixa + Ureia alta. Se houver suspeita, a recomendação é investigar o gene CBS com teste genético, e todos os outros associados (COMT, MTHFR, MTR, MTRR, BHMT, SUOX, DAO, PEMT, GAMT, GNMT). A chave está no olhar personalizado e na leitura cuidadosa da bioquímica e genética individual.

✅ Quem poderia imaginar?

A hiperamonemia é uma condição potencialmente grave, marcada por sinais sutis no início — como irritabilidade, náuseas, tristeza leve a moderada e confusão mental — que já indicam um impacto neurológico significativo, mesmo em estágios considerados leves. O detalhe surpreendente é que a aceleração do gene CBS pode favorecer esse acúmulo de amônia até mesmo diante de alimentos tradicionalmente vistos como sinônimo de saúde, tais como brócolis, couve-flor, alho e cebola (Braissant O et al., 2013).

Um lembrete instigante: Nem tudo que é “saudável” é “saudável” para você! A individualidade genética transforma a mesa em um território único, onde os mesmos alimentos podem atuar como nutridores ou desafiadores do equilíbrio.

✅ Taurina: enxofre que harmoniza, não que sobrecarrega

A taurina, apesar de conter enxofre, é geralmente bem tolerada em casos de CBS superativa — e pode até ajudar! Ela não gera sulfito; auxilia na neutralização da amônia; exerce efeito calmante sobre o sistema nervoso; além de favorecer a detoxificação e a fluidez da bile. É como um enxofre que equilibra, não que estimula. Um bálsamo delicado para o organismo.

✅ GeneFood Connected Universe

Alguns genes relacionados ao CBS:

CTH (cistationina γ-liase: etapa seguinte da transulfuração; gera cisteína/H₂S)

MTHFR (ciclo do folato; regula 5-MTHF para remetilação da homocisteína)

MTR (metionina sintase; remete homocisteína a metionina via B12)

MTRR (regenera a MTR; manutenção da atividade da metionina sintase)

BHMT (remetilação hepática via betaína)

AHCY (S-adenosil-homocisteína hidrolase; controla o eixo SAM/SAH)

MAT1A (metionina adenosiltransferase; produz SAM, ativador alostérico do CBS)

GCLC (subunidade catalítica da glutamato-cisteína ligase; passo limitante da glutationa)

Aviso: As informações a seguir têm finalidade educacional e não substituem avaliação clínica individualizada. Para decisões médicas específicas, procure um profissional habilitado.