SNP: rs4988235
Nome em Português: Regulador da lactase
Nome em Inglês: Minichromosome Maintenance Complex Component 6
Assembly: GRCh38
Posição: chr2:135851076
Região genômica: íntron
Referência de genoma: Ref/Alt G > A, C, T (G substituído por A, C, T) (−13910 G > A)
Link NCBI/dbSNP: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/?term=rs4988235
Link Ensembl: https://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Variation/Mappings?db=core;r=2:135850576-135851576;v=rs4988235;vdb=variation;vf=89657404
Função
O gene MCM6 não produz diretamente uma enzima, mas regula a expressão do gene LCT, responsável pela produção da lactase — a enzima que digere a lactose do leite. Algumas variantes do MCM6 mantêm o gene LCT ativo na vida adulta (tolerância à lactose), enquanto outras reduzem essa atividade após o desmame (intolerância à lactose) (Buzás GM, 2015; Enattah NS et al., 2002).
Alelos
❗ Alelo referência:
G
❗ Alelo alternativo:
A
G > A
Análise do Resultado
Genótipo
Impacto Esperado na Digestão da Lactose
GG
Persistência plena da lactase. Mantém alta atividade da enzima após o desmame → geralmente digere lactose sem problemas na vida adulta.
GA
Persistência parcial da lactase. Atividade enzimática intermediária → geralmente tolera bem lactose em quantidades moderadas, embora a atividade seja um pouco menor que no TT.
AA
Hipolactasia (intolerância à lactose). Redução da atividade da lactase após o desmame → maior chance de sintomas digestivos ao consumir lactose (inchaço, cólicas, diarreia).
Forma Intermediária:
A presença do alelo de persistência (G) em heterozigose (GA) do gene MCM6 normalmente confere digestão adequada da lactose, sem sintomas clínicos relevantes; por isso, é geralmente tratada como “persistência”. É útil mencionar que pode haver leve variação enzimática, mas quase sempre sem impacto na dieta e bem-estar (Swallow DM, 2003).
O que fazer para melhorar a expressão do MCM6?
1. Alimentos
Alimente seu DNA: veja como nutrir o gene MCM6 com escolhas que favorecem sua expressão saudável.
✅ Se houver tolerância à lactose, prefira leites e iogurtes fermentados naturais, ricos em probióticos (como kefir e iogurte integral).
✅ Se houver intolerância parcial ou total, opte por versões sem lactose ou alternativas vegetais fortificadas (leite de coco, amêndoas, aveia, arroz), caracterizando uma dieta com baixo teor de lactose (Misselwitz B et al., 2019).
✅ Alimentos de origem vegetal que ajudam na digestão e no conforto intestinal: gengibre, hortelã, cúrcuma, linhaça e fibras prebióticas (inulina, banana verde).
✅ Probióticos naturais (chucrute, kombucha, kefir, iogurtes) fortalecem a microbiota e reduzem sintomas de intolerância.
2. Suplementos
Suplemente seu DNA: conheça os ativos que favorecem a expressão saudável do gene MCM6.
✅ Lactase (enzima digestiva): pode ser usada ocasionalmente para facilitar a digestão de laticínios, sendo prática e bem disponível (Misselwitz B et al., 2019).
✅ Probióticos e prebióticos (como galacto-oligossacarídeos): equilibram o microbioma intestinal e melhoram a tolerância a pequenas quantidades de lactose. Suplementação de lactobacilos e, principalmente, bifidobacteria é bem documentada (He T et al., 2008; Jiang T et al., 1997.; Leis R et al., 2020; Mysore Saiprasad S et al., 2023; Vandenplas Y, Benninga M, 2009).
✅ Cálcio, magnésio e vitamina D: importantes para quem reduz o consumo de leite e derivados.
✅ Zinco carnosina e glutamina: ajudam a manter a integridade da mucosa intestinal.
3. Estilo de Vida
Aprimore seu estilo de vida: veja como favorecer a expressão saudável do gene MCM6
✅ Observe a resposta do seu corpo aos laticínios — a escuta consciente é a melhor forma de personalização.
✅ Prefira refeições calmas, com boa mastigação, para apoiar a digestão enzimática.
✅ Em casos de intolerância, evite o consumo em jejum e combine com alimentos fibrosos e gorduras boas para reduzir o desconforto.
✅ Práticas como respiração profunda, meditação e sono adequado favorecem o equilíbrio do sistema digestivo e da microbiota.
✅ Consuma sempre alimentos fermentados que favorecem a saúde do trato gastrintestinal.
✅ Evite o estresse que favorece alteração da membrana de mucosa protetora do trato gastrintestinal e redução da atividade enzimática.
Curiosidades
✅ Persistência da lactaseA persistência da lactase é uma das evidências mais elegantes de evolução cultural moldando o DNA. Ela é uma adaptação genética recente. Só algumas populações humanas (principalmente do norte da Europa, leste da África e certos grupos nômades) desenvolveram essa adaptação para poder consumir leite na idade adulta. Isso só aconteceu porque inventamos a agricultura e começamos a domesticar vacas. Ou seja, foi o hábito que ensinou o DNA a se adaptar. (Lukito W et al., 2015).
✅ GeneFood Connected Universe
O gene MCM6 é como o guardião silencioso da transição entre o leite materno e a autonomia alimentar. Ele regula o gene LCT, responsável pela produção da lactase, a enzima que permite digerir a lactose — o açúcar do leite. Mas, muito além da digestão, o MCM6 está conectado a uma teia de genes e processos que refletem nossa história evolutiva, microbiota e metabolismo energético.
Genes e vias relacionados à digestão e absorção
✅ LCT (Lactase): diretamente controlado pelo MCM6; sua expressão determina a tolerância ou intolerância à lactose.
✅ SLC2A2 e SLC5A1: transportadores de glicose e galactose, influenciam a absorção dos açúcares derivados da lactose.
✅ MUC2: gene das mucinas intestinais, mantém a integridade da mucosa onde a lactase atua.
✅ ALPI (Intestinal Alkaline Phosphatase): apoia a homeostase intestinal e a digestão de lipídios e carboidratos.
Microbiota intestinal e metabolismo
✅ Bifidobacterium e Lactobacillus: bactérias benéficas que metabolizam lactose residual, reduzindo sintomas de intolerância e melhorando a produção de ácidos graxos de cadeia curta (SCFAs).
✅ Akkermansia muciniphila: contribui para a integridade da barreira intestinal e equilibra a resposta inflamatória.
✅ Butyricicoccus e Faecalibacterium: fortalecem o epitélio intestinal e estimulam a renovação celular.
Eixos e sistemas associados
✅ Eixo intestino–cérebro: a boa digestão e o equilíbrio da microbiota afetam o humor, a clareza mental e a produção de neurotransmissores.
✅ Eixo intestino–imunidade: a digestão adequada da lactose evita fermentação excessiva e inflamação intestinal, reduzindo o risco de hipersensibilidade alimentar e desequilíbrios imunológicos.
✅ Eixo intestino–energia: a lactose, quando bem metabolizada, é uma fonte limpa de energia para mitocôndrias e neurônios.
Aviso
As informações a seguir têm finalidade educacional e não substituem avaliação clínica individualizada. Para decisões médicas específicas, procure um profissional habilitado.
Referências
Buzás GM. A laktózintoleranciáról: Múlt és jelen – I. rész [Lactose intolerance: past and present. Part 1]. Orv Hetil. 2015 Sep 20;156(38):1532-9. Hungarian. doi: 10.1556/650.2015.30261.
Enattah NS, Sahi T, Savilahti E, Terwilliger JD, Peltonen L, Järvelä I. Identification of a variant associated with adult-type hypolactasia. Nat Genet. 2002 Feb;30(2):233-7. doi: 10.1038/ng826.
He T, Priebe MG, Zhong Y, Huang C, Harmsen HJ, Raangs GC, Antoine JM, Welling GW, Vonk RJ. Effects of yogurt and bifidobacteria supplementation on the colonic microbiota in lactose-intolerant subjects. J Appl Microbiol. 2008 Feb;104(2):595-604. doi: 10.1111/j.1365-2672.2007.03579.x.
Jiang T, Savaiano DA. Modification of colonic fermentation by bifidobacteria and pH in vitro. Impact on lactose metabolism, short-chain fatty acid, and lactate production. Dig Dis Sci. 1997 Nov;42(11):2370-7. doi: 10.1023/a:1018895524114.
Leis R, de Castro MJ, de Lamas C, Picáns R, Couce ML. Effects of Prebiotic and Probiotic Supplementation on Lactase Deficiency and Lactose Intolerance: A Systematic Review of Controlled Trials. Nutrients. 2020 May 20;12(5):1487. doi: 10.3390/nu12051487.
Lukito W, Malik SG, Surono IS, Wahlqvist ML. From ‘lactose intolerance’ to ‘lactose nutrition’. Asia Pac J Clin Nutr. 2015;24 Suppl 1:S1-8. doi: 10.6133/apjcn.2015.24.s1.01.
Misselwitz B, Butter M, Verbeke K, Fox MR. Update on lactose malabsorption and intolerance: pathogenesis, diagnosis and clinical management. Gut. 2019 Nov;68(11):2080-2091. doi: 10.1136/gutjnl-2019-318404.
Mysore Saiprasad S, Moreno OG, Savaiano DA. A Narrative Review of Human Clinical Trials to Improve Lactose Digestion and Tolerance by Feeding Bifidobacteria or Galacto-Oligosacharides. Nutrients. 2023 Aug 12;15(16):3559. doi: 10.3390/nu15163559.
Swallow DM. Genetics of lactase persistence and lactose intolerance. Annu Rev Genet. 2003;37:197-219. doi: 10.1146/annurev.genet.37.110801.143820.
Vandenplas Y, Benninga M. Probiotics and functional gastrointestinal disorders in children. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2009 Apr;48 Suppl 2:S107-9. doi: 10.1097/MPG.0b013e3181a1603a.
